HaloIniSehat- Williams syndrome atau sindrom Williams ialah penyakit genetik sangat jarang yang mengakibatkan masalah perkembangan dan perubahan pada anak. Sindrom Williams umumnya diikuti karena ada abnormalitas di wajah, pembuluh darah, dan masalah perkembangan pada anak.
Seorang anak beresiko menanggung derita sindrom Williams bila salah satunya atau ke-2 orang tuanya menanggung derita sindrom Williams. Meskipun begitu, seorang anak dapat menanggung derita Sindrom Williams walau ke-2 orang tuanya tidak terserang penyakit ini.
Pada banyak kasus, anak yang menanggung derita sindrom Williams membutuhkan pengatasan dari dokter sepanjang umur. Tetapi dengan penyembuhan yang pas, pasien sindrom Williams masih bisa hidup seperti semula seperti beberapa anak yang lain.
Pemicu Williams Syndrome
Sindrom William atau sindrom Williams-Beuren bisa terjadi karena pengubahan atau perubahan genetik, tetapi pemicu berlangsungnya perubahan genetik itu belum tahu. Abnormalitas genetik pada sindrom William bisa diturunkan dari orangtua atau terjadi secara spontan. Penyakit ini bisa di turunkan secara autosomal dominant, maknanya dapat di turunkan cuman dari salah seseorang tua yang bawa abnormalitas gen itu.
Tanda-tanda Williams Syndrome
Sindrom Williams bisa memunculkan abnormalitas pada wujud muka, dan organ jantung dan pembuluh darah. Tanda-tanda sindrom Williams tidak tampil sekalian, tetapi ada secara setahap bersamaan perubahan anak.
Tanda-tanda sindrom Williams yang terlihat di wajah anak ialah:
- Dahi lebar
- Ke-2 mata tidak simetris
- Ada lipatan kulit di pojok mata
- Hidung pesek dengan ujung hidung yang besar
- Mulut lebar dengan bibir tebal
- Gigi memiliki ukuran kecil dan tersusun renggang
- Dagu kecil
Kecuali memunculkan tanda-tanda di wajah, sindrom Williams dapat memunculkan abnormalitas pada mekanisme peredaran darah, misalnya:
- Hipertensi
- Persempitan pembuluh arteri paling besar (aorta) dan arteri paru-paru
- Penyakit jantung
Anak yang menanggung derita sindrom Williams akan alami masalah perkembangan. Keadaan ini membuat berat tubuh dan tinggi tubuh anak kurang dari normal. Disamping itu, pasien sindrom Williams umumnya alami kesusahan makan yang bakal jadi parah masalah perkembangan.
Pasien sindrom Williams bisa alami masalah belajar, telat berbicara, dan alami kesusahan pelajari hal baru. Disamping itu, pasien sindrom Williams bisa alami tanda-tanda psikis yang lain, seperti ADHD, fobia pada suatu hal, dan masalah kekhawatiran.
Keadaan yang lain bisa ada pada pasien sindrom Williams ialah:
- Infeksi telinga
- Infeksi aliran kemih
- Rabun dekat
- Penyakit tulang dan persendian
- Tulang belakang bengkok (skoliosis)
- Hiperkalsemia atau kelebihan kalsium pada darah
- Diabetes
- Penyakit ginjal
Walau mempunyai beberapa permasalahan di atas, bukan bermakna pasien sindrom Williams tidak bisa melakukan aktivitas dengan normal. Beberapa pasien sindrom Williams mempunyai kelebihan dalam ingatan dan kekuatan bermusik yang bagus. Beberapa anak dengan sindrom Williams bahkan juga condong lebih ramah dan gampang berkawan.
Kapan harus ke dokter
Anak yang menanggung derita sindrom Williams akan terlihat berlainan pada umur dini, biasanya saat sebelum umur 4 tahun. Tanyakan ke dokter anak jika Anda berasa ada yang lain pada anak Anda.
Taati agenda imunisasi anak, karena kecuali lakukan imunisasi, dokter anak akan mengecek anak keseluruhannya. Jadi jika ada abnormalitas pada anak, bisa teridentifikasi lebih awal.
Sindrom Williams sebagai penyakit genetik yang bisa di turunkan. Jika ada bagian keluarga yang terserang penyakit ini dan Anda merencanakan mempunyai turunan, tanyakan lebih dulu sama dokter kandungan berkenaan terjadinya kemungkinan penyakit ini pada anak Anda dan bagaimanakah cara menanganinya.
Analisis Williams Syndrome
Dalam menganalisis sindrom Williams, dokter lebih dulu akan bertanya tanda-tanda yang dirasakan anak dan adakah kisah sindrom Williams dalam keluarga. Kemudian, dokter akan lakukan pengecekan fisik, terutamanya di wajah, untuk pastikan pertanda sindrom Williams.
Dokter akan lakukan pengecekan penekanan darah dan pengecekan psikis untuk memandang keadaan mental dan tingkat kepandaian anak.
Kemudian, dokter akan lakukan pengecekan tambahan, misalnya:
- Pengecekan EKG untuk mengecek abnormalitas pada jantung.
- Pengecekan USG untuk mendapati abnormalitas pada ginjal dan aliran kemih.
Bila anak diperhitungkan menanggung derita sindrom Williams, dokter akan menyarankan test genetik. Test ini mempunyai tujuan untuk pastikan keadaan kromosom anak, adakah abnormalitas atau mungkin tidak. Pengecekan ini dilaksanakan dengan ambil contoh darah anak untuk selanjutnya dikaji di laboratorium.
Penyembuhan Williams Syndrome
Penyembuhan sindrom Williams mempunyai tujuan untuk memudahkan tanda-tanda. Karena itu, tipe penyembuhan yang bakal diberi bergantung pada tanda-tanda yang ada dan tingkat keparahannya. Penyembuhan sindrom Williams diantaranya berbentuk:
- Therapy makan, supaya anak dapat gampang makan.
- Therapy sikap, bila anak alami abnormalitas sikap, seperti masalah kekhawatiran atau ADHD.
- Psikoterapi, untuk menangani ketertinggalan perubahan psikis dan tingkat kepandaian, dan rendahnya kekuatan sosial.
Beberapa anak yang menanggung derita sindrom Williams akan alami kesusahan belajar lewat buku text. Untuk menolong proses belajarnya, anak bisa diberi evaluasi lewat sistem yang lain lebih gampang diamankan olehnya, misalkan lewat gambar, animasi, atau film.
Untuk menghindar hiperkalsemia atau penimbunan kalsium pada darah, anak perlu menghindar makanan yang tinggi kalsium dan vitamin D. Pasien sindrom Williams perlu teratur olahraga dan menghindar mengonsumsi makanan manis untuk menahan munculnya diabetes.
Beberapa obat antihipertensi akan diberi jika penekanan darah anak bertambah. Sedang operasi jantung akan dilaksanakan untuk membenahi abnormalitas pada jantung atau pembuluh darah.
Harus diingat, sindrom Williams tidak bisa sembuh. Tetapi dengan pengatasan yang pas, pasien sindrom Williams bisa hidup dengan normal. Pasien sindrom Williams perlu teratur memeriksa diri ke dokter supaya keadaannya terus diawasi.
Kompleksitas Williams Syndrome
Kompleksitas sindrom Williams ialah masalah peranan ginjal dan penyakit jantung. Penyembuhan pada kompleksitas akan disamakan dengan tanda-tanda yang dirasa oleh pasien.
Penjagaan Williams Syndrome
Sampai sekarang ini, belum tahu beberapa langkah penjagaan sindrom Williams. Seorang yang anggota keluarganya menanggung derita sindrom Williams disarankan untuk konsultasi sama dokter lebih dulu saat sebelum berencana kehamilan. Diskusi ini mempunyai tujuan untuk ketahui berapa besar terjadinya kemungkinan sindrom Williams pada anak yang dikandung kelak, dan beberapa langkah yang bisa dilaksanakan untuk menghindarinya.
0 komentar:
Posting Komentar