HaloIniSehat- Albinisme atau albino ialah keadaan yang disebabkan karena kekurangan atau tiadanya melanin pada tubuh. Pasien albinisme dapat dikenal dari warna rambut dan kulitnya yang kelihatan putih atau pucat.
Melanin ialah pigmen yang dibuat badan untuk tentukan warna kulit, rambut, dan irislah (selaput pelangi) mata. Melanin berperanan dalam perubahan saraf optik yang mempengaruhi peranan pandangan. Kekurangan melanin bisa mengakibatkan abnormalitas warna rambut, kulit, dan irislah mata, dan mengusik pandangan.
Albinisme termasuk jarang ada. Berdasar riset, albinisme terjadi pada 1 dari 20.000 kelahiran. Di Indonesia, albinisme lebih dikenali dengan panggilan albino.
Pemicu Albinisme
Albinisme atau albino disebabkan karena peralihan atau perubahan pada gen yang punya pengaruh dalam produksi melanin. Melanin ialah pigmen yang dibuat oleh sel melanosit yang ada di mata, kulit, dan rambut.
Perubahan pada gen-gen itu mengakibatkan produksi melanin menyusut mencolok atau bahkan juga tidak dibuat sama sekalipun. Perihal ini pula yang mengakibatkan timbulnya tanda-tanda albinisme.
Berdasar tipe gen yang alami perubahan, albinisme terdiri ke beberapa type, yakni:
Albinisme okulokutaneus
Albinisme okulokutaneus sebagai albinisme yang paling biasa terjadi. Albinisme type ini terjadi karena perubahan pada satu dari 7 gen (OCA1 sampai OCA7). Perubahan pada gen ini mengakibatkan pengurangan produksi melanin di rambut, kulit, dan mata, dan turunkan peranan pandangan.
Albinisme okulokutaneus terjadi saat setiap orang tua turunkan satu salinan gen yang bermutasi ke anaknya. Skema ini disebutkan dengan autosomal resesif.
Albinisme okular
Albinisme okular terjadi karena perubahan pada gen di kromosom X. Albinisme okular dapat terjadi bila seorang mempunyai ibu yang menanggung derita perubahan pada gen itu. Skema pengurangan penyakit ini disebutkan X-linked recessive.
Sebagian besar kasus albinisme okular terjadi pada lelaki. Meskipun begitu, type ini lebih jarang ada dibanding albinisme okulokutaneus.
Albinisme yang berkaitan sindrom
Albinisme type ini dihubungkan dengan penyakit karena factor turunan. Beberapa penyakit yang berkaitan dengan albinisme type ini ialah:
- Sindrom Chediak-Higashi, yakni sindrom yang disebabkan karena perubahan pada gen LYST. Sindrom ini mengakibatkan abnormalitas pada sel darah putih, hingga tingkatkan resiko infeksi.
- Sindrom Hermansky-Pudlak, yakni sindrom yang terjadi karena perubahan pada 1 dari 8 gen yang membuat protein yang bertanggungjawab dalam pembangunan LROs (lysosome-related organelles). LROs dideteksi pada melanosit, keping darah, dan sel paru.
- Abnormalitas pada LROs akan mengakibatkan timbulnya okulokutaneus albinisme. Selainnya dapat mengakibatkan albinisme, sindrom ini bisa juga mengakibatkan abnormalitas pada paru-paru, usus, dan masalah pendarahan.
Factor resiko albinisme
Albino ialah keadaan yang dialami semenjak lahir. Seorang bayi lebih beresiko tercipta dengan albinisme bila mempunyai orangtua yang menanggung derita albinisme atau bila orangtua itu bawa perubahan gen yang mengakibatkan albinisme.
Tanda-tanda Albinisme
Kekurangan melanin pada albinisme mempengaruhi warna kulit, rambut, mata, dan peranan pandangan. Tanda-tanda dan keluh kesah yang ada bergantung dalam jumlah melanin yang dibuat oleh badan. Biasanya, tanda-tanda albinisme akan mengakibatkan ada hipopigmentasi di kulit. Tetapi pada beberapa kasus, warna kulit dan rambut pasien albinisme hampir sama dengan orangtua atau saudaranya yang normal.
Albinisme bisa dikenal dari gejala dan tanda berikut ini:
Pertanda pada warna rambut, kulit dan irislah mata
Pertanda yang paling menonjol pada pasien albinisme ialah warna rambut, alis dan bulu-bulu mata yang dapat warna cokelat, kuning, atau benar-benar putih. Begitupun warna kulitnya, dapat warna cokelat atau putih pucat. Warna irislah mata pasien albinisme bisa juga warna cokelat, biru jelas, atau kemerahan.
Abnormalitas warna organ badan di atas sebagai pertanda yang umum pada pasien albinisme. Pada beberapa kasus, warna rambut, kulit, dan irislah mata bisa berbeda jadi lebih gelap bersamaan pertambahan umur. Peralihan itu dapat disebabkan karena kenaikan produksi melanin atau paparan mineral tertentu yang berada di lingkungan.
Gejala dan tanda pada mata
Semua type albinisme mengakibatkan masalah pada mata. Beberapa gejala dan tandanya ialah:
- Pengurangan peranan pandangan karena abnormalitas pada perubahan retina
- Pergerakan mata tidak teratasi atau nistagmus
- Mata peka pada sinar atau fotofobia
- Mata juling atau strabismus
- Rabun dekat atau hipermetropi
- Mata silinder atau astigmatisme
- Rabun jauh atau miopi
- Kebutaan
Masalah pandangan ini bisa membuat pasien albinisme anak-anak kelihatan kikuk dan kebingungan saat merayap atau ambil satu benda. Namun, umumnya kekuatan adaptasinya akan lebih baik bersamaan bertambahnya umurnya.
Kapan harus ke dokter
Kontrol ke dokter bila anak Anda menanggung derita albinisme, kerap mimisan, gampang bengkak, atau alami infeksi. Keadaan itu dapat mengisyaratkan type albinisme yang lebih beresiko.
Jika Anda sudah didiagnosa menanggung derita albinisme, kerjakan pengecekan ke dokter sama sesuai agenda yang ditetapkan. Pengecekan secepat-cepatnya bisa menahan perburukan keadaan dan kompleksitas.
Analisis Albinisme
Dokter bisa menganalisis albinisme dengan menyaksikan abnormalitas pada warna rambut, kulit, dan irislah mata pasien. Dokter akan lakukan elektroretinografi, yakni pengecekan untuk mengetahui masalah pada mata yang berkaitan dengan albinisme.
Walau biasanya albinisme bisa dijumpai dengan pengecekan fisik, dokter bisa lakukan test genetik agar semakin pastikan analisis, terlebih bila ada kisah albinisme dalam keluarga pasien.
Penyembuhan Albinisme
Albinisme disebabkan karena abnormalitas genetik, hingga penyakit ini tidak bisa sembuh. Meskipun begitu, beberapa cara penyembuhan berikut ini bisa menurunkan tanda-tanda dan menahan perburukan:
Kacamata atau lensa contact
Untuk tingkatkan peranan pandangan dan kurangi sensitivitas pada sinar, pasien bisa memakai kacamata atau lensa contact. Dokter dapat lakukan operasi untuk menangani mata juling dan nistagmus.
- Tirai surya
Untuk menahan kerusakan kulit, pasien akan diberi tirai surya yang mengandung SPF 30 atau lebih buat dipakai dengan teratur.
- Baju tertutup
Pasien dianjurkan menggunakan kacamata hitam dan kenakan pakaian tertutup membuat perlindungan mata dan kulit dari pancaran cahaya ultraviolet, terlebih jika akan melakukan aktivitas di luar ruang.
- Kompleksitas Albinisme
Albinisme bisa mempengaruhi kualitas hidup pasiennya, baik secara fisik atau psikis. Bila tidak diatasi, pasien albinisme dapat alami beberapa keadaan berikut ini:
- Kesusahan atau ketakmampuan membaca, bekerja, atau berkendaraan karena masalah pada mata
- Cedera bakar dapat mengalami perkembangan jadi kanker kulit, karena sensitivitas kulit pada cahaya matahari
- Depresi atau rendah diri, yang dapat disebabkan karena hati kurang percaya diri pasien karena menyaksikan dianya berlainan atau karena penghinaan dari orang sekeliling
Penangkalan Albinisme
Albinisme tidak bisa dihindari. Jika Anda menanggung derita albinisme atau mempunyai kisah albinisme dalam keluarga, seharusnya konsultasilah dahulu sama dokter saat berencana kehamilan. Maksudnya untuk ketahui resiko albinisme di turunkan ke anak yang bakal Anda kandungan.
-BD QQ
0 komentar:
Posting Komentar