HaloIniSehat- Alkaptonuria ialah abnormalitas genetik yang mengakibatkan urine jadi gelap atau warna hitam. Keadaan ini disebabkan karena terusiknya penguraian asam amino karena perubahan gen HGD (homogentisate1,2-doxygenase). Selainnya urine yang warna hitam, alkaptonuria bisa juga mengakibatkan kulit, telinga, dan kuku penderitanya terlihat kehitaman.
Alkaptonuria sebagai keadaan yang berkembang dengan bertahap. Sebelumnya, alkaptonuria jarang-jarang memunculkan tanda-tanda. Tetapi, bila tidak diatasi secara tepat, keadaan ini dapat mengakibatkan munculnya kompleksitas, seperti batu ginjal atau kerusakan katup jantung, yang dapat beresiko. Alkaptonuria bisa di turunkan dari orangtua ke anak.
Pemicu Alkaptonuria
Alkaptonuria disebabkan karena peralihan (perubahan) gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Perubahan gen HGD ini mengakibatkan enzim homogentisate oxidase yang dibutuhkan untuk merusak asam amino tidak bekerja yang baik. Mengakibatkan, proses penguraian asam amino (tyrosin dan fenilalanin) akan terusik.
Masalah pada mekanisme penguraian ini mengakibatkan penimbunan asam homogentisat di badan. Penimbunan asam homogentisat berikut yang mengakibatkan munculnya tanda-tanda alkaptonuria.
Alkaptonuria ialah abnormalitas genetik yang di turunkan secara autosomal resesif, yang maknanya tanda-tanda akan muncul bila gen tidak normal itu di turunkan dari ke-2 orangtua ke anaknya.
Bayi lelaki dan wanita mempunyai resiko yang serupa dalam menanggung derita alkaptonuria. Bayi yang mewariskan gen yang tidak normal cuman dari salah satunya orangtua, cuman mempunyai potensi jadi carrier atau pembawa dan tidak ada tanda-tanda alkaptonuria. Belumlah diketahui beberapa faktor yang dapat mempertingkat resiko berlangsungnya alkaptouria. Disamping itu, alkaptouria sebagai abnormalitas genetik yang jarang terjadi.
Tanda-tanda Alkaptonuria
Alkaptonuria akan mengakibatkan enzim homogentisate oxidase tidak berperan dengan baik pada merinci asam amino. Mengakibatkan, salah satunya bahan yang semestinya tergerai pada proses ini yakni, asam homogentisat akan alami penimbunan. Penimbunan ini akan menggangu peranan kerja organ lain.
Beberapa penimbunan asam homogentisat akan dikeluarkan lewat urine dan keringat. Perihal ini pula yang mengakibatkan warna keringat dan urine pasien alkaptonuria jadi lebih gelap atau hitam.
Tanda-tanda alkaptonuria dapat ada semenjak bayi, salah satunya tanda-tanda yang dapat kelihatan ialah ada flek hitam pada popok. Tetapi, tanda-tanda ini kerap kali diacuhkan karena kerap kali sebelumnya air seni warna normal dan baru beralih menjadi coklat tua atau hitam sesudah terkena udara sepanjang beberapa saat.
Tanda-tanda alkaptonuria yang lain akan makin kelihatan bersamaan bertambahnya umur. Umumnya, tanda-tanda mulai kelihatan saat pasien berumur 20-30 tahun ke atas. Tanda-tanda itu mencakup:
- Tanda-tanda pada kuku dan kulit, berbentuk peralihan warna jadi kebiruan atau hitam pada kuku dan kulit yang kerap terkena cahaya matahari atau pada kelenjar keringat, seperti dahi, pipi, ketiak, dan wilayah kelamin
- Tanda-tanda pada mata, berbentuk timbulnya bintik warna hitam atau abu-abu tua di bagian putih mata (sklera)
- Tanda-tanda pada tulang riskan dan telinga, berbentuk peralihan warna tulang riskan jadi kehitaman (ochronosis) tersering kelihatan di tulang riskan telinga dan warna kotoran telinga jadi hitam
Sesudah pasien alkaptonuria mencapai umur 40 tahun ke atas, penimbunan asam homogenistat pada tulang riskan dan persendian bisa juga mengakibatkan radang persendian. Tanda-tandanya berbentuk ngilu atau kaku pada persendian, khususnya pada persendian besar seperti pundak, panggul, atau lutut.
Bila penimbunan asam homogensitat terjadi pada tulang dan otot yang berada di sekitaran paru-paru, dapat terjadi kekakuan dan mengakibatkan berlangsungnya napas sesak dan kesusahan bernapas.
Kapan harus ke dokter
Kerjakan pengecekan ke dokter bila alami tanda-tanda di atas. Penyembuhan yang sudah dilakukan sejak awal kali bisa turunkan resiko berlangsungnya kompleksitas, seperti kerusakan tulang, persendian, ginjal, dan jantung.
Analisis Alkaptonuria
Dokter akan bertanya tanda-tanda yang dirasakan, sekalian lakukan pengecekan fisik dengan menyaksikan warna kulit, telinga, dan bintik hitam pada mata pasien. Untuk pastikan analisis, dokter akan lakukan pengecekan pendukung berikut:
- Test urine, untuk mengecek kehadiran asam homogentisat didalamnya
- Test DNA, untuk mengetahui perubahan gen HGD pada tubuh
Penyembuhan Alkaptonuria
Tidak ada obat yang secara eksklusif bisa mengobati alkaptonuria. Oleh karenanya, penyembuhan alkaptonuria lebih mempunyai tujuan untuk memudahkan tanda-tanda, sekalian perlambat perubahan penyakit, dan menahan kompleksitas.
Sistem penyembuhan untuk menangani alkaptonuria mencakup:
Peralihan pola hidup
Beberapa peralihan pola hidup yang dapat direferensikan oleh dokter ialah:
- Konsumsi makanan rendah protein, seperti buah-buahan dan sayur-sayuran, buat turunkan kandungan tirosin dan fenilalanin pada tubuh
- Konsumsi makanan banyak vitamin c, seperti jeruk dan kiwi, buat perlambat penimbunan asam homogentisat dalam tulang riskan
- Menghindar olahraga berat yang rawan akan adu fisik, seperti sepak bola atau tinju, buat menahan cidera pada persendian
- Lakukan olahraga enteng seperti yoga, renang, dan pilates, buat memperkuat persendian, membuat otot, turunkan berat tubuh, membenahi bentuk badan, dan menolong menurunkan depresi
- Memperoleh support dan kontribusi secara emosional, baik dari keluarga, rekan-rekan, psikiater atau psikolog, buat menyembuhkan rasa kuatir dan stres yang dirasakan
Beberapa obat
Hingga saat ini, tidak ada obat yang dapat dipakai untuk menangani keadaan alkaptonuria. Obat yang diberi mempunyai tujuan untuk menurunkan keluh kesah dan tanda-tanda yang dirasakan oleh pasien alkaptonuria. Beberapa macam obat yang dapat diberi dokter ialah:
- Obat penurun ngilu dan obat antiperadangan, untuk menurunkan keluh kesah ngilu persendian
- Vitamin C, untuk merintangi penimbunan homogentisate acid, tetapi pemakaian periode panjang tidak memperlihatkan hasil yang efisien
Salah satunya obat yang ditelaah efektifitasnya untuk alkaptonuria ialah nitisinone. Nitisinone sebetulnya ialah obat yang dipakai untuk menangani keadaan HT-1 (hereditary tyrosinemia tipe 1) atau tyrosinemia type 1 turunan.
Fisioterapi
Fisioterapi dilaksanakan dengan kontribusi alat namanya transcutaneous electrical nerve stimulation (TENS). Perlakuan ini mempunyai tujuan untuk membikin ujung saraf tulang belakang jadi mati rasa hingga ngilu berkurang.
Operasi
Bila alkaptonuria memunculkan kerusakan pada persendian atau organ lain, perlakuan operasi kemungkinan dianjurkan oleh dokter. Proses ini umumnya perlu dilaksanakan pada 50% pasien alkaptonuria yang berumur 50 tahun ke atas.
Tipe operasi yang umumnya dilaksanakan ialah operasi pergantian panggul, lutut, atau pundak, dan pergantian katup jantung, jika katup jantung telah mengeras karena penimbunan asam homogentisat.
Kompleksitas Alkaptonuria
Penimbunan asam homogenitat pada tubuh yang tidak diatasi bisa mengakibatkan beberapa kompleksitas berikut ini:
- Aterosklerosis
- Batu ginjal
- Batu prostat (prostatic calculi)
- Robeknya tendon achilles
- Penyakit jantung koroner
- Kerusakan persendian dan tulang belakang
- Kerusakan katup partnerl jantung
Penangkalan Alkaptonuria
Kerjakan konseling genetik, bila ada bagian keluarga Anda atau pasangan Anda yang menanggung derita alkaptonuria. Konseling genetik dilaksanakan untuk ketahui berapa kemungkinan besar Anda mempunyai anak yang menanggung derita alkaptonuria.
Bila Anda sedang hamil, test seperti amnioncentesis dan chorionic villus sample (CVS) bisa dilaksanakan untuk mendeteksi dini alkaptonuria pada janin. Tanyakan selanjutnya sama dokter berkenaan test ini.
0 komentar:
Posting Komentar